Genetica Medica

Prof.ssa Paola Borgiani
E mail: borgiani@med.uniroma2.it  – tel: 06-72596028
Obiettivi del corso:
Lo studente dovrà acquisire le principali nozioni sull’ereditarietà delle malattie monogeniche, cromosomiche e multifattoriali, oltre ad avere conoscenza delle principali metodiche di analisi utili alla diagnosi di tali patologie. Dovrà inoltre dimostrare capacità di analisi di alberi genealogici e di dati clinici e genetico-molecolari ai fini della consulenza genetica pre e post-natale e dimostrare infine capacità critica sull’utilizzo di tests genetici ai fini della diagnosi molecolare di malattie monogeniche e cromosomiche o ai fini della valutazione della suscettibilità genetica a malattie complesse.
Objectives:
The student have to acquire the main notions on inheritance of monogenic, chromosomal and multifactorial diseases. In addition the student will have to know the main methods of analysis for the diagnosis of these disorders . He should show capacity to analyze pedigrees and clinical and molecular genetic data usefull for genetic counseling and to know the major kind of genetic testing and their proper use. The student should also know the main genetic syndromes that involves dental anomalies
Programma di :
Genetica Medica
Medical Genetics